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うちの子の病気から知ってもらいたいこと~ドラベ症候群~

更新日:3月21日

こんにちは、パラポータル編集ママです。


我が家には難治性てんかんの一種であるドラべ症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)を患っている子、さきちゃんがいます。さきちゃんの病気や家族の体験を通じて、てんかんの疑いのある本人やご家族、周りで気にされている方に少しでも参考になればと思います。

  1. プロフィール

  2. 症状のこと

  3. 気づいた時(発症のタイミング)

  4. 処方内容

  5. 気をつけていること

  6. 伝えたいこと(まとめ)


by unsplash












1 プロフィール


我が家はパパ、ママ(私)、姉さんとさきちゃん+愛犬1匹の家族です。ママは軽度身体障害で4級指定、さきちゃんは居住市の療育認定を受けて公立小学校の支援学級–>特別支援学校へ進んでいます。ゲームや動画、アニメ、人形遊びなど子供が好きなものは一通り好きですが、実年齢に対して遅れがあり、検査では5、6歳程度(執筆時12歳)と判断を受けています。(持病のてんかんに起因する知的障害という診断です。)


2 症状のこと


ドラベ症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)の症状については以下の情報を引用します。https://dravetsyndromejp.org/dravetsyndrome/


ドラベ(Dravet)症候群は乳児重症ミオクロニーてんかん (SMEI)とも呼ばれる 乳幼児期に発症する難治てんかんです。1歳未満で最初の発作が起こり、その後も発作を繰り返し、発作重積(てんかん発作が5分以上継続すること)となる事も度々あります。

〜中略〜

発作が増えてくる1歳過ぎ頃から発達の遅れが目立ってきます。特徴的な歩行時のふらつき(歩行失調)が見られ、言語面での発達の遅れも顕著です。しかしながら発作(特に発作重積)をできるだけ抑え、早期から療育に取り組む事で発達を助ける事ができます。発達予後は個人差が大きく、日常生活の全てに介助が必要な人から、わずかな手助けで社会生活を営めるようになる人まで様々です。発作重積、脳症、睡眠中の突然死や不慮の事故などにより不幸にも10人中1~2人は成人になる前に命を落とすと言われています。特に6歳前後は睡眠中の突然死のリスクが高いという報告があります。

上記の症状データにある通り実際のさきちゃんも推移しております。

発達の遅れ(知的、体格・筋力)が顕著に見られています。元気な点だけは良いこと!


3 気づいた時(発症のタイミング)


最初の違和感は授乳時の頭の重さでした。筋力がとても弱いと感じました。本格的にてんかん発作が起きたのは、生後5ヶ月の時、パパと入浴後突然意識障害をピクピクと足が痙攣を起こし始め徐々に全身痙攣を起こしました。5分以上の痙攣を起こしていたし、私もパパも相当パニックでしたのですぐに救急車を要請しました。それ以外にどうすれば良いかもわからずただただ声かけしたり見守ったりするくらいだったと思います。

救急車が来るまでの間は(10分くらいだったかな)とてつもなく長い時間に感じたし、なにが起こってしまったんだか整理がつかないままでただただ祈るばかりでした。

処置後のさきちゃんは沢山の管につながれていて、なんでこんな姿になってしまったのか何もしてあげられない自分を責める日々が続きました。。


4 処方内容


当初はまだ症状が確定していなかったため抗てんかん薬のマイスタン細粒を処方され様子をみることになりましたが、痙攣発作を繰り返す日々。特に一度治った直後に再度痙攣が発生する重積発作はほんとに生きた心地がしないくらい緊張します。そのまま死んでしまうのではないかという恐怖は忘れられません。発症が入浴後なので、入浴に気をつけていても、ある日姉さんと遊んで笑ったり興奮したりしても痙攣を起こす時もありましたので、姉さんもだいぶストレスだったと思います。とにかくコントロールができないという表現が一番当てはまります。


(発作が頻発している時は家庭内の生活も不安定になるため、パパ、ママとも生活をキープするために一生懸命でした。この辺りはまた別記事でご紹介したいと思います。)


救急車搬送や入退院を何度も繰り返しながら都度薬を調整が入る、そんな日々が続いて数年を過ごしました。その間たくさんの情報を調べて、ようやくドラべ症候群に絞りこまれてきた時は、さきちゃんが5歳くらいの時。さきちゃんも、パパ、ママも遺伝子検査をして、さきちゃん本人からのみドラベ症候群に多いSCN1A遺伝子異常がわかりました。(パパ、ママも行った理由は家族の中で姉さんも含めて遺伝の可能性も疑ったからです。)


この時にドラベによいとされている臭化カリウムを処方され、執筆時現在はデパケン細粒、臭化カリウム、トピナ細粒の組み合わせの薬の処方になっています。この組み合わせになってからは目立った発作がほぼ見られなくなり、コントロールできているように見えています。


5 気をつけていること


ドラべ症候群であると診断を確定させ、薬を調整した結果、ほぼ目立つ発作は収まっています。(ほぼと書いた理由は脳波レベルでは見た目わからないため、今でも年に一度は脳波検査等を受けているからです。)


生活面ではとにかく体調を崩さない事を気をつけています。熱を出さない、体温調節が難しいので寒暖差に気を付ける。規則正しい生活をし睡眠時間をちゃんと取るなどを徹底しています。それ以外に長いてんかん生活の途中で気づいたことは、夜お風呂に入る前に必ず薬を飲むということです。


なんでそんなことすぐに気づかないのかと思われるかもしれませんが、てんかんになったことのない、また服薬が常習的でない私たちにとっては薬の効いている時間というのはあまり意識してこなかったのです。なので当初は入浴時間もまちまちであまり長湯しなければいいのかもとか、まったく見当違いな判断をしていたように思います。


とにかく朝と夕方、間に処方で決められた時間(うちは8時間)をしっかり守って服薬するだけで、劇的に安定するように感じました。それからはどこに出かけても、服薬の時間を守るようにしていますし、薬の効き目が弱まる服薬直前の入浴は絶対に避けるようにしています。(休みの日の午後にスーパー銭湯に行くのもさきちゃんと一緒のときはしません。。)


by unsplash










6 伝えたいこと(まとめ)


ここまでトラべ症候群と実際に体験したことを書きましたが、この記事の内容から私たちが学んだことをまとめたいと思います。


  • ドラべ症候群のことを知るためには遺伝子レベルでの検査が必要であったこと。


  • てんかん発作をコントロールしていくためにはてんかんの種類を正確に把握することが大事であったこと。(当初は症状が確定していなかったため、マイスタン細粒の処方がなされていたが、ドラべ症候群と確定したため、デパケン細粒、臭化カリウム、トピナ細粒の組み合わせに変わった。そこから安定していることからも粘り強く調べることが大事でした。)


  • 生活面では規則正しさを心がけることは重要です。疲れや睡眠不足、極端な寒暖に晒された時に発作がでました。周囲の協力も含めてフォローしていくことの大事さを実感しました。ちなみにその分外遊びや水遊びそういったことにあまり取り組めず、室内遊びに偏ってしまった点は否めません。


  • てんかんが起きたら本人を横にして舌噛み、吐瀉物の戻しを防ぐ処置をとりながら、すぐに時間を図る(5分以上は重責痙攣の可能性も高いので迷わずに救急車を呼ぶこと)一時的な痙攣もあるが、原則お医者さんに相談することが重要。


  • 薬の効き目と時間を意識し、薬を飲む直前は効き目が弱くなっているので最も注意することが大事です。最も注意といっても薬を飲む前にお風呂には入れないとかそういったちょっとした行動だけなので、それだけで充分に違うんだということを知ってほしかったです。


最後にこの病気のこと、発達障害のことをより多くの人に知ってもらい私も日々子供と一緒に勉強して色んな情報交換をしていけたらと思っています。ここまで読んでいただき、ありがとうございました。


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