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うちの子の成長度合いについて~ドラベ症候群~

更新日:3月21日

こんにちはパラポータル編集ママです。


我が家には難治性てんかんの一種であるドラべ症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)を患っている子、さきちゃんがいます。さきちゃんの病気や家族の体験を通じて、てんかんの疑いのある本人やご家族、周りで気にされている方に少しでも参考になればと思います。


今回はドラべ症候群になった場合の成長度合いを一例としてお伝えしたいと思います。


[目次]

  1. ドラべ症候群の症状

  2. さきちゃんと重ねてみると

  3. 現在(12歳)の身体的、知的データ

  4. 学習、運動、遊び

  5. 食生活

  6. リハビリでどこまでフォローできるか

  7. 伝えたいこと(まとめ)


1.ドラべ症候群の症状


ドラベ症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)の症状については以下の情報を引用します。https://dravetsyndromejp.org/dravetsyndrome/


ドラベ(Dravet)症候群は乳児重症ミオクロニーてんかん (SMEI)とも呼ばれる 乳幼児期に発症する難治てんかんです。1歳未満で最初の発作が起こり、その後も発作を繰り返し、発作重積(てんかん発作が5分以上継続すること)となる事も度々あります。

〜中略〜

発作が増えてくる1歳過ぎ頃から発達の遅れが目立ってきます。特徴的な歩行時のふらつき(歩行失調)が見られ、言語面での発達の遅れも顕著です。しかしながら発作(特に発作重積)をできるだけ抑え、早期から療育に取り組む事で発達を助ける事ができます。発達予後は個人差が大きく、日常生活の全てに介助が必要な人から、わずかな手助けで社会生活を営めるようになる人まで様々です。発作重積、脳症、睡眠中の突然死や不慮の事故などにより不幸にも10人中1~2人は成人になる前に命を落とすと言われています。特に6歳前後は睡眠中の突然死のリスクが高いという報告があります。

以上の内容をみると発達、成長に関して以下のことがわかります。

  • 1歳過ぎ頃から発達の遅れが目立ってくる。

  • 歩行時のふらつき(歩行失調)は特徴的である。

  • 言語面での発達の遅れも顕著であること。

またリハビリの面では以下のことがわかります。

  • 発作重責を抑えて、療育に取り組むことで発達を助けることができる(発達することが可能であると読み取れます。)

  • 予後は個人差が大きいこと。

最後に命に関わる情報

  • 発作重責、脳症、睡眠中の突然死や不慮の事故で10人中1,2人が成人になるまえに命を落とすと言われていること。

  • 6歳前後は睡眠中の突然死のリスクが高いということ


うちの子さきちゃんは執筆時点で、12歳です。小学校(支援学級)を卒業して、中学生(特別支援学校)に通う直前です。12歳のさきちゃんの成長はどのくらい上記のデータに重なるのかをまとめてみたいと思います。


2.さきちゃんと重ねてみると


by unsplash


現在(12歳)の身体的、知的データ


身長は130cm、体重は21Kgです。


文部科学省のデータでは12歳女子の平均的なデータは身長152.6cm 体重は44.5kgとありました。ちなみに今のさきちゃんのデータだと、身長は8(128.5cm)〜9(134.8cm)歳の間で小学3、4年生くらい、体重は6歳(21.5kg)で小学1年生くらいということになります。

とにかく筋力の発達が遅いので、筋肉がつきづらい=体重が増えないと言われてきています。


上段で引用した。

  • 1歳過ぎ頃から発達の遅れが目立ってくる。

  • 歩行時のふらつき(歩行失調)は特徴的である。

あたりが該当していると思います。


学習、運動、遊び


学習面は国語はひらがな、カタカナ、自分の名前・曜日・1~10までの漢字をやっています。算数は10までの足し算引き算、さくらんぼ計算、図形(〇△□)、時計、ものさし(長さ)、はかり(重さ)などをやっています。


運動はしゃがんだりジャンプなどはまだ出来ません。走りは遅く体幹がないのでフラフラしてはいますが、小走り程度の速さで走れます。なわとび、鉄棒などまだまだ出来ない事は多いですがやれる運動と出来なくてもチャレンジして自信をつけさせて頑張っています。


遊びはお人形・ぬいぐるみやおままごと、ごっこ遊びが大好きです。テレビゲームもよくやっています。テレビゲームなどは同年齢のお子さんと変わらないかなと思います。(テクニックを使ったり文章を読んだりするのは苦手ではありますが。。)ゲームに疎い私よりも使い方はすぐに覚えます。ゲームについては別記事もありますので、ぜひそちらも参考にしてみてください。テレビゲームをやらせてみたら良かったこと3点


好きなこと興味のあることの覚えは早く、歴代プリキュアもすべて覚えていてびっくりします。(妖怪ウォッチの妖怪や今だと鬼滅の刃かな。)


上段で引用した。

  • 歩行時のふらつき(歩行失調)は特徴的である。

  • 言語面での発達の遅れも顕著であること。

あたりが該当していると思います。運動は筋力の発達の遅れが大きいと思いますが、学習や遊びではまさに言語の理解が遅れていると感じます。2語文、3語文程度は読み書きできますが、それ以上になると苦手を示すため、例えば物語を一人で読みきることが難しく、発達が進まない理由ではないかと感じています。


年齢に伴い、周りとの差は感じ始めているように見えますので、自信がなくて表現できないような場面も目に付くようになってきていると思います。支援学級の仲間達との間ではとても元気がよいですが、親戚、友人の近い年代の子供と遊ぶ時はうまく立ち回れなくて輪に入りきれません。


食生活


食は細くかなりの偏食です。あごなどの筋力も関係しているのか食べるのもゆっくりです。

小学校に通い始めて給食なのでだんだんと食べられる物は増えてきました。


お肉魚は全般的に食べますが、特に豚肉が好きです。他は気分で食べない時もあります。

卵が好きで卵かけご飯、ゆで卵、温泉卵、目玉焼き、オムレツ、オムレットなど卵料理は食べますが、その中でもだし巻き卵、卵焼きは好きではありません。


炭水化物はあまり好きではなく、少量のごはん(味のついているごはんのが好きかな。)パン類(特に食パン、ピザは食べます。)麺類のが多少食べます。(特にパスタは好きです。)じゃがいもも気分によってでしょうか。野菜類は食べられるのが増えましたが、キノコ類、ブロッコリーが大好きです。


飲料はお水、お茶類、牛乳しか飲みません。ジュースは嫌いです。なのでフルーツも滅多に食べません。みかん位かな、食べるの。お菓子もだいたい決まっています。家ではポテチかポップコーン(共に塩味)、チョコレートをよく食べます。ケーキは生クリームのみ、プリンは食べてもゼリーは食べません。


とにかく細かく上げていると切りがないので(苦笑)まだまだ食べる量も食べられる物も増えていけたらとは思っています。


3.リハビリでどこまでフォローできるか



別の記事でも書いておりますが、うちの場合は発作が安定するまでに約5年ほどかかっています。特に発症初期はそれはまあ激しく発作が続いたため、成長の遅れの大きな原因になっているかもしれず、親としてとても申し訳ない気持ちもあります。


その分療育には一生懸命取り組んでいます。さきちゃん向けのフォローは大きく主に以下にようなことを行っています。

  • PT(理学療法):身体全体の動かし方をフォロー

  • OT(作業療法):手先の作業や日常の動作に関するフォロー

  • ST(言語療法):コミュニケーションに関するフォロー

  • 運動発達支援

PT、OT、STは医師の診断とセットで実施されるものなので、個々人にあったプログラムで

リハビリを実施してもらいます。


うちはさらに運動に関する発達のリハビリの一環として、民間で体操を通じて発達支援をしてくれる方が近所で教室を開いていたこともあり、その先生のもとで月1回ペースで通っています。PTとどうよう、さきちゃんの動作を細かくチェックしてもらいながら、不足している筋力を楽しみながらフォローしてくれるありがたい存在です。


効果がどうかというところですが、これは実は私たちには正直わからないということが言えます。(協力いただいている担当の方ごめんなさいっ。。)ただ言えるのは、素人の私たちよりも専門的資格・知見を有した方が科学的に対応してくださっていることだけは間違いなく、丁寧に優しく指導してくれる時間があるだけで随分と助けられていると感じています。


さきちゃんが成長していることを感じるのは間違いないので、長い目でゆっくり焦らずに継続していくことが大事だと感じています。


最後に命に関する点でいえば、12歳として元気いっぱいに過ごしている点は間違いなく、

常にコンディションに気をつけてはいますが、現在不幸なことを考えるような気分は家族の中にはほぼ無いということは言えます。


これだけはホントに幸せなことだと言えます。


4.伝えたいこと(まとめ)



by unsplash

ここまでトラべ症候群で言われている症例と実際の成長に関することを書きましたが、この記事の内容から私たちが学んだことをまとめたいと思います。


  • 少なくともさきちゃんの場合はドラべ症候群の症例にある傾向に近い状態で実際の発達も推移している。


  • 運動面の発達は筋力の低さが様々な成長の妨げになっている。(歩行等の移動動作、口元の筋力もなかなかつかず喋りも赤ちゃん的な状態が続いたりもしました。一般的な生活行動を自発的に取り組むには筋力が必要なのだと改めて実感しました。)とにかく焦らず療育によるリハビリとだいぶ発作が収まっているので、少しづつ外で体を動かす機会を増やすなどしていきたいと思っています。


  • 言語面や知的発達の遅れも出ていますが例えば、プリキュアの名前を全て覚えているなど子供によくある、好きなものはどんどん覚えるという傾向はさきちゃんにもみられます。何か効果的なリハビリ方法はあるのでは無いかと考えてしまうのですが、参考意見も集めていきたいところです。ただ文字を書いたりする学習の基本動作はOTなどと絡めて日常動作を多く取らせていきたいと思います。


  • 最後に12歳の今を元気に生きているというのも実際の一例としてありますので、同じ症例が起きてしまったさきちゃんより小さいお子さんをお持ちのご家族の方には知って欲しいと思います。

最後にこの病気のこと、発達障害のことをより多くの人に知ってもらい私も日々子供と一緒に勉強して色んな情報交換をしていけたらと思っています。ここまで読んでいただき、ありがとうございました。


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